Description
Suponha que você esteja trabalhando com uma equipe multidisciplinar com pesquisas e análises moleculares e genéticas em humanos. Para análise de uma pessoa em que há suspeita de hipercolesterolemia, foi realizado o sequenciamento de DNA do paciente.
Dentro de toda a sequência do gene, para nosso estudo, vamos restringir nossas análises para apenas uma pequena parte do segmento do DNA. Essa sequência em específico é apenas para identificação de um pequeno trecho que codifica a seguinte sequência de 10 aminoácidos presentes em pessoas que não possuem hipercolesterolemia, portanto, apresentam o receptor celular de LDL normal:
ARGININA – SERINA – ARGININA – FENILALANINA – ISOLEUCINA – ASPARAGINA – GLUTAMINA – LISINA – PROLINA – VALINA
Qualquer variação à sequência normal de aminoácidos compromete a ação do receptor celular de LDL, causando a hipercolesterolemia familiar.
Após o sequenciamento, foi encontrada a seguinte sequência do gene (DNA molde para transcrição do RNA mensageiro) do paciente apresentada. Essa sequência é correspondente aos 10 aminoácido do receptor de LDL na membrana celular.
Obs.: as sequências de aminoácidos e do DNA molde são apenas representações para fins de estudos da atividade MAPA, e não correspondem às sequências reais do gene. Como a sequência analisada está dentro do gene, não levaremos em consideração aqui os códons AUG (star códon) e UAG, UGA e UAA.
